"Yo he venido a este mundo ... para que los que no ven, vean"

INGENIERÍA GENÉTICA PARA TRATAR UN TIPO DE CEGUERA IRREVERSIBLE

Los ojos de Steven detectan más luz que antes, lo que le permite moverse con más facilidad. Este británico padece una enfermedad rara hasta ahora incurable, la amaurosis congénita de Leber (LCA, sus siglas en inglés). Pero, gracias a la, en ocasiones muy cuestionada, ingeniería genética ha experimentado una pequeña pero inesperada mejoría. Dos investigaciones, una británica y otra estadounidense, apuestan por esta técnica.

Aunque los resultados de los citados trabajos, ambos publicados en ‘The New England Journal of Medicine’ (‘NEJM’), son bastante preliminares -sólo se basan en seis pacientes-, sus autores destacan su valor a la hora de potenciar el uso de la manipulación genética en las enfermedades de la vista.

La LCA pertenece al grupo de los trastornos oculares de tipo raro. El trastorno aparece ya en la infancia y se va desarrollando, sin que exista un tratamiento que lo detenga, hasta dar lugar a una ceguera en la edad adulta (aproximadamente a los 30 años).

Las mutaciones en el gen RPE65 tienen mucho que decir en la aparición de esta enfermedad. Este fallo genético es el que provoca que la retina vaya degenerándose y que las células encargadas de captar la luz no sean capaces de cumplir con su papel.

Una copia ‘sana’ del gen

Conscientes de este componente genético, los dos equipos de investigadores decidieron inyectar una copia ‘sana’ del mencionado gen bajo la retina de seis jóvenes pacientes. Como medio de transporte se utilizó un adenovirus asociado y en todos los casos se insertó en el ojo más afectado.

En uno de los trabajos, realizado por expertos de la Universidad de Pensilvania (EEUU), esta técnica logró una “modesta mejoría” en el funcionamiento de la retina de los tres pacientes. Uno de ellos desarrolló una pequeña hernia en la mácula pero, según los autores, ésta no se debió al tratamiento empleado.

El segundo de los trabajos, dirigido, entre otros, por James W. B. Bainbridge, del University College de Londres (Reino Unido), también se basó en tres jóvenes pero, en este caso, la ingeniería genética sólo resultó positiva en un caso.

El caso de Steven
joven antes y después de la operación, se ha convertido en la prueba para demostrar la eficacia esta técnica.

Se trata de Steven Howarth, de 18 años, que ha protagonizado muchas páginas de la prensa británica. Un vídeo, que muestra los movimientos de este

Antes de la intervención, Howarth chocaba de manera constante con los objetos que se encontraba a su paso. Tras la operación, su movimiento es rápido y decidido y consigue sortear todas las barreras.

Tal y como apuntan los autores de este documento, la técnica logró mejorar el funcionamiento y la movilidad visual de Steven. Una suerte que no corrieron los otros dos participantes ya que, al tener más años, su retina estaba más dañada y no notó los beneficios del nuevo gen.

La edad es crítica en el avance de esta enfermedad. Por ese motivo, ambos grupos de trabajo coinciden en la importancia de probar esta técnica durante la infancia.

Primeros pasos

Aunque en ningún caso se demuestra que este método pueda lograr una curación, los expertos subrayan que los resultados obtenidos abren las puertas a una nueva vía terapéutica y a un nuevo potencial para la ingeniería genética.

De esta misma opinión es un editorial también aparecido en ‘NEJM’: “Los resultados preliminares de estas investigaciones sugieren que, a corto plazo, el procedimiento es seguro. Es más, los datos sugieren una eficacia”.

No obstante, su autor, Joan W. Miller, de la Escuela Médica de Harvard (EEUU), recalca la necesidad de que se realicen estudios similares con una muestra de participantes y seguimiento mayores.

FUENTE